Genetica Moleculara

    Caracteristici standard:

  • Există multe SNP-uri (polimorfisme unice de nucleotide) care au fost asociate cu susceptibilitatea genetică la diferite boli și afecțiuni. Unele exemple includ: hipertensiune arterială, fibrinoliza, infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic, c

  • Testarea SNP (polimorfismelor unice de nucleotide) poate fi aplicată în diverse domenii, inclusiv: diagnosticare / profilare a riscurilor, previziunea răspunsului la droguri, Identificarea funcției genetice.

Descriere

Un polimorfism unic de nucleotide (SNP, pronunțat "snip") este o variație a ADN-ului la nivelul unei singure nucleotide, reprezentând o mutație de bază unică în genomul uman. SNP-urile sunt considerate "conservate" în genom, fiind cea mai simplă și cea mai comună formă de polimorfism genetic în genomul uman: aproximativ 90% din toate polimorfismele ADN-ului uman sunt asociate cu SNP-uri, iar frecvența variației SNP-urilor este de aproximativ 1 la fiecare 1000 de perechi de baze în genomul uman (Sachidanandam et al., 2001).


SNP-urile din genom pot afecta funcțiile genelor, structura proteinelor sau expresia genelor și din aceste motive sunt utilizate ca markeri în studiile de boală genetică (Kim & Mishra, 2007). 



Un SNP poate fi asociat cu o trăsătură sau boală dacă variația specifică a nucleotidelor în locația respectivă influențează funcția genei respective sau expresia acesteia.


Susceptibilitatea la o boală poate fi, de asemenea, descrisă ca o "trăsătură nefericită" sau predispoziție genetică. În acest caz, polimorfismul mutant (varianta nefericită) este prezent în ambele alele ale unei gene sau regiuni genetice, ceea ce mărește probabilitatea apariției bolii sau a trăsăturii respective.


În studiile de genetică, se caută asocierea între SNP-uri și trăsături sau boli pentru a înțelege mai bine bazele genetice ale acestora și pentru a identifica factorii de risc și potențiale căi de tratament sau intervenții personalizate. Cu toate acestea, este important să se rețină că o asociere între un SNP și o trăsătură sau boală nu înseamnă întotdeauna o cauzalitate directă, ci poate reflecta doar o corelație statistică între acestea.


Specificatii complete

Tipul de Kit Denumire kit Descriere Numar teste Cod produs
Genetica moleculara HLA B27 Real-TM Kit PCR in timp real pentru detectia polimorfismului HLA B27. 50 R116-50FRT
Genetica moleculara FV (G1691A) Leiden SNP-Screen Kit de RT- PCR pentru detectia mutatiilor Leiden (Arg506Gln; rs6025) 60/96   T01101-50-T T01101-96-S
Genetica moleculara MTHFR (C677T) SNP-Screen Kit pentru detectia mutatiilor in gena MTHFR (Ala222Val; rs1801133) 60/96   T01103-50-T T01103-96-S
Genetica moleculara FII Protrombin (G20210A) SNP-Screen  Kit-uri de PCR in timp real pentru detectia polimorfismelor de nucleotide singulare. (SNPs). 60 sau 90   T01102-50-T T01102-96-S
Genetica moleculara  Cardio Thrombophilia Panel SNP    Cardio Thrombophilia Panel SNP Kit PCR in timp real pentru detectia F2 20210G> A, F5 1691G> A (Arg506Gln), F7 10976G> A (Arg353Gln), F13G> T (Val34Leu), FGB455G> A, ITGA2807C>T Phe224Phe), ITGB3 1565T> C (Leu33Pro), PAI-1 -675 5G> 4G. 96 T01001-96-S
Genetica moleculara Folate Metabolism Panel SNP Kit PCR in timp real pentru detectia F2 20210G> A, F5 1691G> A (Arg506Gln), F7 10976G> A (Arg353Gln), F13G> T (Val34Leu), FGB455G> A, ITGA2807C> T Phe224Phe), ITGB3 1565T> C (Leu33Pro), PAI-1 -675 5G> 4G. 96 T01002-96-S

Produse Noi