Genetica Moleculara

Caracteristici standard:
  • Testarea SNP poate fi aplicata la: -Diagnosticare / profilare a riscurilor -Previziunea raspunsului la droguri -Identificarea functiei genetice

  • Mai multe SNP au fost asociate cu susceptibilitatea genetica la diferite boli si afectiuni cum ar fi de exemplu: -Hipertensiune -Fibrinoliza -Infarct miocardic -Accident vascular cerebral ischemic -Cancer Tulburari metabolice

Descriere

Un polimorfism unic de nucleotide (SNP pronuntat "snip") este un polimorfism ADN la nivelul unei singure nucleotide, o mutatie de baza unica in ADN. SNP-urile sunt "conservate" in genom si reprezinta cea mai simpla forma si cea mai obisnuita sursa de polimorfism genetic in genomul uman: 90% din toate polimorfismele ADN-ului uman sunt asociate cu SNP si frecventa variatiei este de aproximativ 1 la fiecare 1000bp in genomul uman Sachidanandam si colab., 2001).


SNP-urile din genom pot afecta functiile genei, structura proteinelor sau expresia si din aceste motive sunt utilizate ca markeri in studiile de boala genetica (Kim & Mishra, 2007).


Este uneori posibil sa se coreleze un SNP cu o anumita trasatura sau boala: susceptibilitatea la boala poate fi, de asemenea, descrisa ca o "trasatura nefericita" care poate fi evaluata daca polimorfismul mutant (nefericit) este purtat in ambele alele.


Specificatii complete
Tipul de Kit Denumire kit Descriere Numar teste Cod produs
Genetica moleculara HLA B27 Real-TM Kit PCR in timp real pentru detectia polimorfismului HLA B27. 50 R116-50FRT
Genetica moleculara Sacace Molecular Genetics - FV (G1691A) Leiden - FII Protrombin (G20210A) - MTHFR (C677T) Kit-uri de PCR in timp real pentru detectia polimorfismelor de nucleotide singulare. (SNPs). 60 sau 90 Codul in anexa 1.
Genetica moleculara Sacace Molecular Genetics  Kit PCR in timp real pentru detectia urmatoarelor polomorfisme cu nucleotide singulare: F7, ADRB2, ADRB2, ADRB3, IL28B, IL28B, ITGB3, FGB, PAI, MTR, MTRR, ITGA2, GPIBA, GPIBA,F13A1, F12, FTO, CYP3A5, CYP2C9, CYP2C9,VKORC1, VKORC1, PPARG2, FABP2, SLCO1B1, NOS3, AGT (1), AGT (2), AGTR1, ApoE, LPL, CYP2C19 (*2), CYP2C19 (*3), IL17A, COMT, ACE. 60 sau 96  Codul in  anexa 2
Genetica moleculara  Cardio Thrombophilia Panel SNP    Cardio Thrombophilia Panel SNP Kit PCR in timp real pentru detectia F2 20210G> A, F5 1691G> A (Arg506Gln), F7 10976G> A (Arg353Gln), F13G> T (Val34Leu), FGB455G> A, ITGA2807C>T Phe224Phe), ITGB3 1565T> C (Leu33Pro), PAI-1 -675 5G> 4G. 96 T01001-96-S
Genetica moleculara Folate Metabolism Panel SNP Kit PCR in timp real pentru detectia F2 20210G> A, F5 1691G> A (Arg506Gln), F7 10976G> A (Arg353Gln), F13G> T (Val34Leu), FGB455G> A, ITGA2807C> T Phe224Phe), ITGB3 1565T> C (Leu33Pro), PAI-1 -675 5G> 4G. 96 T011002-96-S